遗传病并不罕见。在目前已知的人类遗传病中，单基因遗传病占据一半以上，平均每一百个人里就会有一位携带者。

用我们都学过的生物学知识来回答，就是由一对基因控制的遗传病，常见的有地中海贫血、先天性耳聋、红绿色盲、马方综合征等等等等。这些遗传病还可以分为显性遗传和隐性遗传，显性遗传病只要有致病基因携带就会发病，而隐性遗传病只有致病基因的纯合子才会发病。尽管发病机制明确的单基因遗传病已经有近万种，但治疗方法却寥寥无几，治疗费用令很多家庭望而却步。无法治疗的发病者只能终身忍受遗传病带来的痛苦。所以单基因遗传病还是以产前筛查和产前诊断为主。所以对于单基因遗传病的患者和携带者来说，如何做好生育规划显得尤为重要。

首先我们要明确一点概念，隐性单基因遗传病的携带者并不会发病，但如果不做筛查的话，携带者这一辈子可能都不会发现自己的基因有问题。但如果正巧她的伴侣也是这个致病基因的携带者，那么他们生育的后代就有高达1/4的概率发病。同时后代有50%的概率成为和他们一样的携带者。也就是说，即使是家族中从未出现过遗传病发病者，我们也不能保证自己就不是致病基因的携带者。所以，单基因遗传病筛查是男女双方生育前不可缺少的一个步骤。

关注我们频道的朋友们应该都对辅助生殖有一定的了解。对于其中一方是发病者，或者双方都是携带者的情况，我们一般会建议客户考虑第三代试管，也就是胚胎植入前遗传学诊断。我们能够在胚胎移植之前检测胚胎是否携带致病基因。这样就比传统的先移植再检测，如果检测有问题再放弃的办法更省时省事。
不过有的人会提出疑问。他们做单基因遗传病筛查的时候明明没有发现任何问题，但在产检的过程中医生还是多次开具了遗传相关的检查。这算不算过度医疗呢？难道单基因遗传病的筛查结果没问题还不能高枕无忧吗？——很可惜，确实还不能高枕无忧。

因为遗传疾病多种多样，并不只是单基因遗传病这一种。除此之外还有多基因遗传病、染色体异常和线粒体DNA异常导致的疾病。我们都知道，生命构造非常精妙，所以可能出现问题的地方也多种多样。有些遗传病我们至今都无法解释它为什么会发生。即使是做三代试管，我们在胚胎移植前确认了遗传物质是OK的，也没办法100%保证移植之后胚胎在发育的过程中不会发生基因突变或是其他问题。

所以遗传筛查几乎是贯穿整个产检过程的，对于遗传病的发生我们只能应检尽检，尽量减少悲剧的发生。毕竟咱们前边这么多的艰难险阻都已经迈过去了，最后这一点点筛查也是为了多一份保障，可千万别嫌麻烦。

终于把单基因遗传病筛查的重要性的长篇大论浓缩成这么一小段话给大家介绍完了。其中肯定还有很多问题是没有提到的。如果您还有其他疑问的话，请联系我们～ https://www.lydiaivf.com/#consult-form