可能很多人听过“单基因检测”的名字，知道它是一种产前筛查的手段。但它具体筛查哪些疾病，适用于哪些人群，也许就不甚了解。

 什么是单基因检测？ 

单基因检测是一种无创的产前筛查手段，能够识别特定的基因变异以及相关的遗传疾病。筛查通常在孕早期进行，也可以在孕前由父母亲分别进行检测。检测结果能在孕前了解可能存在的问题，评估胎儿的遗传风险，并帮助我们制定生育决策。 

单基因检测针对什么疾病呢？ 

单基因检测针对的遗传病可以分为常染色体和性染色体的遗传病，以及显性遗传和隐性遗传的疾病，通常由单个基因位点的突变产生。常染色体显性遗传病中常见的有多指，地中海贫血，多囊肾等等。性染色显性遗传病主要有抗维生素D佝偻病，遗传性肾炎等等。我们的染色体是成对存在的，其中一条染色体携带有显性突变就会发病，因此显性遗传病很容易发现，一般很少漏诊。 

常见的隐性遗传病包括白化病，苯丙酮尿症，血友病，色盲等等，这些疾病在影视文艺作品中也经常出现，相信大家都耳熟能详，我就不一一解释了。跟显性遗传病比起来，单基因隐性遗传病患者的父代可能都没有异常情况，所以发病比较隐匿，是我们需要重点提防的对象。 

那么单基因检测适合哪些人去做呢？ 

首要推荐的是家族中有已知单基因遗传病史的家庭。单基因检测可以帮助我们明确基因型，掌握遗传规律并指导受孕方式。其次是存在不孕症病史和多次流产经历的家庭。在这种情况下，单基因检测可以帮助我们确定不孕症和流产的原因是否与遗传因素相关。最后是存在亲缘关系或者特殊族群和特殊地域的家庭。如果某些遗传疾病在特定族群中更为常见，在生育前进行单基因检测就有助于我们尽早掌握遗传背景。 

对于既没有明显遗传疾病家族史，又没有既往不孕和流产史的低风险群体，单基因检测就显得不是那么的必要了。而且单基因检测也不是万能的，对于一些复杂的遗传情况，全基因组测序或其他检测手段可以更全面地分析基因组信息。 

最后，如果单基因检测结果异常该怎么办呢？还能生育正常的宝宝吗？ 

首先我们要判断突变的基因型和疾病的流行程度。对于其中一方为显性遗传病杂合子Aa，或双方均为隐性遗传病杂合子Aa的情况，我们会建议进行在胚胎移植之前进行遗传诊断，也就是第三代试管。对于其中一方为隐性遗传病杂合子Aa同时另一方不携带该遗传病基因，或其中一方携带的致病杂合子非常罕见同时另一方没有做基因检测，在这些情况下子代致病的风险较小，可以考虑自然怀孕。但在一方为显性遗传病纯合子AA的极端情况下，子代是一定会发病的。这种情况可以考虑使用供精供卵、领养或更换伴侣。 总的来说，单基因检测作为一种产前筛查手段，它主要针对的是特定风险和遗传病史的家庭，而不作为低风险家庭的常规筛查。这里也建议大家在孕前做一个遗传咨询，根据自身情况制定筛查策略。 

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